Una proteina “spazzina” apre nuove strade per curare malattie rare e neurodegenerative.
Una proteina finora nota per il suo ruolo nella stabilità del DNA si rivela un’inaspettata alleata nella lotta contro malattie genetiche rare e patologie neurodegenerative. Si tratta di DDX11, una DNA elicasi oggetto di uno studio condotto dal Consiglio nazionale delle ricerche – Istituto di biochimica e biologia cellulare di Napoli in collaborazione con l’Università degli Studi di Napoli “Federico II”.
Pubblicata sulla rivista scientifica Autophagy, la ricerca rivela per la prima volta che DDX11 non solo partecipa ai meccanismi di coesione dei cromatidi durante la divisione cellulare, ma svolge anche un ruolo essenziale nella regolazione dell’autofagia, il processo con cui le cellule “ripuliscono” sé stesse da organelli e proteine danneggiati.
In particolare, l’assenza o il malfunzionamento di DDX11 impedisce la formazione corretta degli autofagosomi, le strutture cellulari deputate al trasporto dei “rifiuti” verso i lisosomi, dove avviene la degradazione. Un blocco che favorisce l’accumulo di aggregati tossici, come quelli associati alla Corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa ereditaria.
Tra i risultati più significativi emersi dalla ricerca, c’è l’identificazione dell’interazione tra DDX11 e p62/SQSTM1, una proteina cruciale per il riconoscimento e il carico di materiale danneggiato negli autofagosomi.
L’autofagia è oggi riconosciuta come un meccanismo fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni, e la sua alterazione è stata associata a numerose patologie neurodegenerative, tra cui Parkinson, Alzheimer, SLA e alcune forme di atassia ereditaria.
La scoperta apre scenari inediti non solo per comprendere meglio le basi molecolari della Warsaw Breakage Syndrome, ma anche per sviluppare strategie terapeutiche mirate per un’ampia gamma di disturbi neurologici.
Il lavoro rappresenta un passo avanti significativo nel campo della biologia cellulare e molecolare, confermando l’importanza della ricerca di base per affrontare le sfide della medicina del futuro.
