Scoperto un nuovo gene chiave per la salute del cuore.
Identificato per la prima volta un gene sconosciuto che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo delle cellule cardiache. La scoperta, pubblicata su Nature Communications, arriva da un team della Sapienza Università di Roma in collaborazione con l’Istituto di biologia e patologia molecolari del Cnr.
Il gene, denominato HSCHARME, si è rivelato determinante per la maturazione dei cardiomiociti, le cellule responsabili della contrazione del cuore. Secondo i ricercatori, il malfunzionamento di HSCHARME è associato a diverse forme di cardiomiopatia, aprendo la strada a nuove possibilità di diagnosi precoce e terapie personalizzate.
“HSCHARME appartiene alla famiglia degli RNA non codificanti lunghi, molecole che non producono proteine ma regolano l’attività di altri geni”, spiega la professoressa Monica Ballarino della Sapienza. “Agisce come un architetto del genoma, guidando lo sviluppo corretto delle cellule cardiache. Quando questo meccanismo si interrompe, il cuore non riesce a maturare in modo adeguato”.
Lo studio ha dimostrato che il gene controlla lo splicing alternativo, processo che consente a un singolo gene di produrre più proteine, garantendo la complessità necessaria al funzionamento cellulare. Nei pazienti con cardiomiopatie ipertrofiche e dilatative, il malfunzionamento di HSCHARME compromette la regolazione dei geni cardiaci.
La ricerca si è avvalsa di tecnologie avanzate, dalla genomica comparativa al genome editing, fino all’uso di cellule staminali riprogrammate in cardiomiociti umani. Grazie a queste metodologie è stato possibile ricostruire i partner molecolari del gene e identificare la proteina PTBP1 come cofattore fondamentale.
Un risultato che va oltre la ricerca di base. Le malattie cardiache continuano a essere una delle principali cause di morte a livello globale e studi come questo offrono nuove prospettive per la medicina di precisione, con l’obiettivo di prevedere i rischi individuali e sviluppare cure mirate, riducendo il pericolo di eventi gravi come l’arresto cardiaco improvviso.
foto Michal Jarmoluk da Pixabay.com
