Malattie rare: l’UE rafforza l’azione comune
Le malattie rare, spesso sottodiagnosticate e poco conosciute, colpiscono oltre 36 milioni di persone nell’Unione europea e circa 300 milioni nel mondo. Di fronte a diagnosi lunghe, ricerca frammentata e cure ancora limitate, l’Unione europea sostiene da anni iniziative per migliorare prevenzione, assistenza, condivisione dei dati e innovazione terapeutica. Il Parlamento europeo chiede ora un piano d’azione strutturato a livello UE.
Cos’è una malattia rara?
Nell’UE, una malattia è considerata rara se non supera i 5 casi ogni 10.000 persone, ovvero circa 1 individuo ogni 2.000. Le patologie identificate sono tra 6.000 e 8.000, anche se il numero è in costante evoluzione. Secondo l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) meno di 1.000 malattie rare dispongono di un minimo livello di conoscenza scientifica, circa il 95% non ha un trattamento approvato e la diagnosi richiede in media 4-5 anni.
Queste condizioni hanno un impatto significativo sulla qualità della vita e spesso si accompagnano a isolamento sociale, mancanza di consapevolezza pubblica e stigma.
L’azione dell’UE.
Pur essendo la sanità competenza nazionale, l’UE fornisce strumenti e incentivi, in particolare nel settore farmaceutico. Tra questi gli incentivi ai farmaci orfani. L’UE, in sostanza, promuove lo sviluppo di terapie per patologie rare tramite la designazione di farmaco orfano, concessa dalla Commissione su raccomandazione dell’EMA. Nel 2023 è stata avviata la revisione della normativa farmaceutica, compreso il regolamento sui medicinali orfani, seguita nel 2025 dalla proposta di un critical medicines act, che include misure per i pazienti affetti da malattie rare.
Ancora, l’Ue sostiene la mobilità sanitaria. La direttiva 2011/24/UE consente ai pazienti di ricevere cure transfrontaliere, incluse quelle per malattie rare e sostiene strumenti come l’Orphanet, il portale di riferimento sulle malattie rare, il sistema di classificazione ORPHAcode e la Piattaforma europea dei registri delle malattie rare.
La ricerca europea.
La ricerca è fondamentale per sviluppare diagnosi e terapie. Attraverso i programmi quadro, l’UE finanzia progetti dedicati e promuove la condivisione dei dati attraverso ERDERA, l’European Partnership on Rare Disease. Inoltre, le reti europee di riferimento, create nel 2017, coordinano gli specialisti di tutta Europa. Negli ultimi anni le reti hanno permesso di affrontare circa 4500 casi clinici.
Il ruolo delle associazioni dei pazienti.
Organizzazioni come EURORDIS, che riunisce oltre 1.000 realtà di 74 Paesi, chiedono da anni un piano d’azione europeo. Nel 2024 il Consiglio UE ha invitato la Commissione a elaborarlo, sostenuto anche dal Comitato economico e sociale europeo.
Esistono timori legati alla proposta di nuovo Quadro finanziario pluriennale (2028-2034), che non prevede un programma sanitario autonomo successore di EU4Health: secondo le associazioni, le priorità sanitarie rischiano di diluirsi all’interno di un fondo più ampio sulla competitività.
La posizione del Parlamento europeo.
Il Parlamento – ricorda uno studio di Laurence Amand-Eeckhout – è tra i principali promotori di un approccio coordinato sulle malattie rare. L’eurocamera, infatti ha già chiesto un piano d’azione UE nella risoluzione del 2020 post-pandemia, votato nel 2021 una risoluzione sulla strategia farmaceutica e presentato numerose interrogazioni su farmaci orfani, medicinali critici e finanziamenti futuri.
Ad aprile 2025, durante un dibattito alla presenza del Commissario per la Salute Olivér Várhelyi, è emersa un’ampia convergenza politica sulla necessità di un piano europeo completo.
La commissione parlamentare SANT sta elaborando un rapporto legislativo d’iniziativa sull’azione europea per le malattie rare, basato anche sui contributi di oltre 4.000 partecipanti a una consultazione pubblica.
