La Sardegna si conferma tre le aree più colpite dalla Miastenia gravis

Sono circa ottanta i pazienti attualmente seguiti presso l’ambulatorio dedicato alla Miastenia Gravis del Policlinico Duilio Casula di Cagliari. Un numero che racconta, meglio di qualsiasi statistica, la portata di una patologia che in Sardegna raggiunge livelli di prevalenza tra i più alti registrati in tutto il mondo.

La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune cronica che colpisce la giunzione neuromuscolare, compromettendo la trasmissione dei segnali tra nervi e muscoli. Il risultato è una progressiva debolezza muscolare accompagnata da affaticamento cronico, con un impatto pesante sulla qualità della vita dei pazienti. Classificata ufficialmente come malattia rara, nell’Isola supera abbondantemente le soglie che giustificano tale definizione.

“In Sardegna la prevalenza raggiunge fino a cinque volte quella delle aree meno colpite, e circa 1,5 volte quella delle zone con i dati mondiali più elevati”, spiega Francesca Pili, neurologa del Policlinico Duilio Casula. I numeri parlano chiaro: una media di 55,3 casi ogni centomila abitanti e un’incidenza compresa tra 26,8 e 39,2 casi per milione di abitanti, valori che portano la Sardegna oltre la soglia stabilita dall’Unione Europea per la classificazione delle malattie rare.

Uno dei nodi critici rimane la diagnosi, spesso tardiva. “La Miastenia Gravis è ancora sottodiagnosticata , avverte la specialista, sia perché è rara e poco conosciuta, sia perché i sintomi possono essere fluttuanti, variabili e talvolta poco visibili”.

I segnali d’allarme più comuni riguardano la vista: visione doppia (diplopia) e abbassamento della palpebra (ptosi palpebrale) sono i campanelli d’allarme più frequenti. In una parte dei pazienti, tuttavia, la malattia si manifesta in forma generalizzata, con difficoltà a sollevare le braccia, problemi nella deglutizione, alterazioni del tono della voce e, nei casi più gravi, compromissione respiratoria.

Anche il profilo demografico dei pazienti presenta caratteristiche peculiari. “Il rischio mostra un andamento bimodale – spiega Pili -: nelle donne la malattia è più frequente tra i 30 e i 50 anni, mentre negli uomini aumenta progressivamente con l’età, con un picco tra i 60 e gli 89 anni”.

Sul fronte delle cure, la ricerca degli ultimi anni ha aperto scenari inediti. All’ambulatorio del Policlinico sono oggi disponibili farmaci monoclonali di nuova generazione, accanto ai tradizionali immunosoppressori e ai farmaci sintomatici. Nelle fasi acute, caratterizzate da peggioramenti improvvisi , le cosiddette crisi miasteniche , si ricorre a immunoglobuline per via endovenosa e alla plasmaferesi.

Determinante, infine, il ruolo degli esami di laboratorio nella ricerca degli autoanticorpi. «Nel siero di circa il 90% dei pazienti sono presenti autoanticorpi , conclude la dottoressa Pili “. “Nell’85% dei casi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina (AChR), nel 5-8% contro la proteina MuSK”. Resta tuttavia una quota di pazienti cosiddetti sieronegativi, più difficili da inquadrare, per i quali si rende necessario il ricorso ad accertamenti elettrofisiologici avanzati, come la stimolazione nervosa ripetitiva e l’elettromiografia a singola fibra.